"سندرم شوگرن-لارسن"
Sjögren-Larsson syndrome
عکس بیماری

سندرم شوگرن-لارسون (Sjögren-Larsson syndrome یا SLS) یک اختلال نادر مادرزادی در متابولیسم است که با ایکتیوز مادرزادی (ichthyosis)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability) و دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک (spastic di- or tetraplegia) شناخته می‌شود. ایکتیوز که معمولاً از بدو تولد وجود دارد، ممکن است پس از اولین سال زندگی نیز رخ دهد. این بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که به دلیل نقص در آنزیم آلدهید دهیدروژناز چرب (fatty aldehyde dehydrogenase یا FALDH) ایجاد می‌شود و نقشه‌برداری آن به ناحیه SLS روی کروموزوم ۱۷ مربوط می‌شود.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک